Prevalence of congenital malformations from 2015 up to 2019, in Rondônia (RO), Amazon, Brazil / Prevalência de malformações congênitas entre 2015 e 2019 em Rondônia (RO), Amazônia, Brasil

Abstract Objectives: to determine and characterize the prevalence of congenital malformations among live births in Rondônia, from 2015 to 2019. Methods: an ecological study was conducted using publicly available data at Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos collected in January 2021. The prevalence of congenital malformation and possible associations were calculated. The strength of the association between variables was measured using the odds ratio. Variables that were statistically significant at the 5% level were selected for adjusted odds ratio calculation using logistic regression models. The R programming language was used for all analyses and interactions with the database. A 95% confidence interval was considered. Results: a total of 1,110 records were analyzed. The overall prevalence of congenital malformation was 8.36, with higher rates observed among mothers over 35 years, those with low educational levels, unmarried status, and preterm birth. Infants with low birth weight and low Apgar scores also had higher prevalence rates of congenital malformations. Conclusion: the prevalence of congenital malformations in the state was similar to the national average, but regional disparities were observed and warrant further investigation.

Resumo Objetivos: determinar e caracterizar a prevalência de malformações congênitas entre nascidos vivos em Rondônia, no período de 2015 a 2019. Métodos: estudo ecológico, com dados públicos disponíveis no Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos coletados em janeiro de 2021. Foi calculada a prevalência das malformações e as possíveis associações. A força de associação entre as variáveis foi medida pela razão de odds. Aquelas variáveis consideradas estatisticamente significante ao nível de 5% foram selecionadas para o cálculo de razão de odds ajustada, usando modelo de regressão logística. A linguagem de programação R foi usada para todas as análises e interação com o banco de dados. O Intervalo de Confiança considerado foi de 95%. Resultados: foram analisados 1.110 registros. A prevalência geral de malformação congênita foi de 8,36, sendo maior entre mães com idade acima de 35 anos, baixa escolaridade, solteiras, com partos prematuros; crianças com baixo peso ao nascer e baixos escores de Apgar. Conclusão: a prevalência de malformação congênita no estado foi próxima da nacional, mas houve discrepâncias entre as regiões de saúde que merecem uma investigação futura.

Estudo das anomalias congênitas em um centro de referência participante do ECLAMC - Estudo Colaborativo Latino-Americano de Malformações Congênitas / Study of congenital anomalies in a reference center participating in ECLAMC - Latin American Collaborative Study of Congenital Malformations

Introdução: Os defeitos congênitos (DC) estão presentes em 4% dos nascimentos; e, podem se manifestar de diversas formas, de acordo com a etiologia do DC, os órgãos acometidos e a gravidade das anomalias. Programas de vigilância epidemiológica, como o Estudo Colaborativo Latinoamericano de Malformações Congênitas (ECLAMC), são importantes ferramentas para o entendimento dos agentes envolvidos neste processo. A partir destes, é possível inferir fatores de risco associados, etiopatogenias; assim como, definir ou sugerir uma etiologia para os DC. Tal análise possibilita a adoção de medidas de prevenção, o acompanhamento clínico dos pacientes acometidos e, não menos importante, o aconselhamento genético das famílias. O Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF), como integrante do ECLAMC e Serviço de Referência para Doenças Raras na cidade do Rio de Janeiro (Brasil), possui ampla experiência na identificação e acompanhamento dos pacientes com anomalias congênitas. Objetivo: Avaliar o perfil clínico epidemiológico dos neonatos com DC no período de janeiro de 2018 a dezembro de 2019. Metodologia: Estudo transversal dos recém-nascidos (RN) com DC avaliados pelo programa ECLAMC no IFF no período de 2018 a 2019. A análise baseou-se na revisão do banco de dados do ECLAMC, fichas clínicas, fotografias e prontuários médicos. Resultados: Ocorreram 2123 nascimentos neste período no IFF, sendo detectados 443 (20,9%) casos com DC, destes 297 nascidos vivos (67,0%), 78 neomortos (17,6%) e 68 natimortos (15,3%). Dados maternos e familiares: 86 casos (19,4%) com idade materna superior ou igual à 35 anos, 83 casos (18,7%) com idade materna inferior a 20 anos e 108 casos (24,3%) com história familiar de DC. Doenças agudas na gestação: infecções do trato urinário: 123 casos (27,7%), metrorragia: 112 (25,2%), hipertensão arterial 66 casos (14,8%). Teratógenos: etilismo em 103 casos (23,2%), tabagismo 53 (11,9%). Entre os grupos etiopatogênicos: malformação isolada 110 casos (24,8%), disrupção 94 casos (21,2%), síndrome reconhecível 84 casos (18,9%), sequência malformativa 72 casos (16,2%), associação malformativa casos inconclusivos 53 casos IV (11,9%), associação malformativa preferencial 5 casos (1,1%) displasia 15 casos (3,3%), defeitos da gemelaridade 8 casos (1,8%), defeitos do campo do desenvolvimento 1 caso (0,2%) e deformações 1 caso (0,2%). Conclusão: Os achados demonstram uma alta prevalência de DC no período de 2018 a 2019 no IFF; e, sugerem a contribuição de fatores ambientais e genéticos específicos na gênese destas anomalias, principalmente: infecções do trato urinário, metrorragia, etilismo, tabagismo, idade parental e história familiar. A partir dos dados extraídos deste estudo é possível traçar o perfil epidemiológico dos RN nascidos no IFF e de suas mães, e recomendar medidas de vigilância epidemiológica para os DC.

Introduction: Congenital defects (CD) are present in 4% of births and can manifest in different ways, according to the etiology of the CD, the systems affected and the severity of the anomaly. Epidemiological studies, such as the Latin American Collaborative Studyof Congenital Malformations (ECLAMC), are important tools for understanding the agents involved in this process. From these analyses, it is possible to identify associated risk factors, the etiopathogenesis and propose etiological factor associated to CD. Such analysis enables the adoption of preventive measures, adequate clinical follow-up of affected patients and genetic counselling for families. The Fernandes Figueira National Institute of Health for Women, Children and Adolescents (IFF), as a member of ECLAMC and a Reference Center for Rare Diseases in the city of Rio de Janeiro (Brazil), has extensive experience in the identification of congenital anomalies. Objective: To evaluate the clinical epidemiological profile of births with CD from January 2018 to December 2019. Methodology: Cross-sectional study of newborns (NB) with CD evaluated by the ECLAMC program in (IFF) during the period 2018-2019. The analysis was based on a review of clinical databases, clinical records, photographs and medical records. Results: There were 2123 births, with 443 (20,9%) cases of CD being detected, of which 297 (67,0%) were born alive, 78 (17,6%) were stillborn and 68 (15,3%) were stillborn. Maternal and family data: 86 cases (19.4%) with maternal age greater than or equal to 35 years, 83 cases (18.7%) with maternal age less than 20 years, and 108 cases (24.3%) with a family history with DC. Acute diseases during pregnancy: urinary tract infections: 123 cases (27.7%), metrorrhagia 112 (25.2%), arterial hypertension 66 cases (14.8%). Teratogens: alcohol exposure in 103 cases (23.2%), smoking 53 (11.9%) cases. Among the etiopathogenic groups: isolated malformation 110 cases (24.8%), disruption 94 cases (21,2%), recognizable syndromes 84 cases (18.9%), malformative sequence 72 cases (16.2%), random malformative association 53 cases (11.9%), preferential malformative association 5 cases (1,1%), dysplasia 15 cases (3.3%), birth defects VI associated to twinningh 8 cases (1.8%), developmental field defects 1 case (0.2%), and deformations 1 case (0,2%). Conclusion: The findings of our analysis demonstrates a high prevalence of CD in the births during the period 2018-2019 in the IFF, suggesting the contribution of specific environmental and genetic factors in the genesis of these anomalies, mainly: urinary tract infections, metrorrhagia, alcohol exposure, smoking, parental age, and familial history. Based on the data extracted from this study, it is possible to trace the epidemiological profile of births born in the IFF and their mothers, and recommend epidemiological surveillance measures for CD.

Analysis for trends in disease burden of congenital birth defects among children under 5 years old in China / 中南大学学报(医学版)

OBJECTIVES@#Congenital birth defects are the main source of disease burden among children under 5 years old in China. This study aims to compare the trends in disease burden of different congenital birth defects among Chinese children under 5 years old from 1990 to 2019, and to provide a scientific basis for strengthening the comprehensive prevention and control of birth defects.@*METHODS@#Based on data from the Global Burden Disease (GBD) in 2019, the incidence mortality rate, and disability-adjusted life years (DALYs) rate of congenital birth defects among Chinese children under 5 years old from 1990 to 2019 were selected as evaluation indicators. The Joinpoint regression model was used to analyze the trends in disease burden of different types with congenital birth defects over three decades. The study also compared the differences in disease burden of congenital birth defects among children under 5 years old by gender.@*RESULTS@#Compared to 1990, the DALYs rates of congenital heart anomalies (1 931.91/100 000), digestive congenital anomalies (364.63/100 000), neural tube defects (277.20/100 000), congenital musculoskeletal and limb anomalies (133.33/100 000), and Down syndrome (128.22/100 000) in children under 5 years old in China in 2019 were decreased 70.78%, 71.61%, 86.21%, 36.84% and 73.65%, respectively. From 1990 to 2019, the mortality rates and DALYs rates of different congenital birth defects showed an overall downward trend, but the incidence of digestive congenital anomalies and Down syndrome showed an upward trend after 2005 and 2001, respectively. Except for congenital musculoskeletal and limb anomalies, incidence of the remaining categories of birth defects were higher in boys than that in girls.@*CONCLUSIONS@#The disease burden of congenital birth defects in children under 5 years old in China is decreased substantially from 1990 to 2019, but the burden of congenital heart anomalies is still serious and the incidence of some birth defect diseases is on the rise, and it is still crucial to strengthen the prevention and treatment for birth defects in children and propose targeted measures according to their gender characteristics.

Incidencia y características de los pacientes portadores de defectos congénitos en el Servicio de Neonatología del Centro Hospitalario Pereira Rossell 2016-2020: 5 años de experiencia / Incidence and characteristics of patients with congenital defects at the Pereira Rossell Hospital's Neonatology Department in 2016-2020: 5 years experience / Incidência e características dos pacientes com defeitos congênitos no Serviço de Neonatologia do Centro Hospitalar Pereira Rossell 2016-2020: 5 anos de experiencia

Los defectos congénitos son alteraciones morfológicas que se originan durante la vida intrauterina que se presentan hasta en un 5% de los recién nacidos vivos. Tienen múltiples etiologías, siendo esta multifactorial en el 90% de los casos. Se realizó un estudio observacional, prospectivo, descriptivo incluyendo a todos los recién nacidos portadores de defectos congénitos en el período 2016-2020. El objetivo de este trabajo es determinar la incidencia de defectos congénitos en recién nacidos del Centro Hospitalario Pereira Rossell en el período mencionado, así como conocer su distribución por aparatos y sistemas, las características demográficas de esta población, la prevalencia de diagnóstico prenatal y la exposición materna a factores de riesgo durante la organogénesis. Se obtuvo una incidencia de 1,7% (423 recién nacidos afectados en 24.870 nacimientos), de los cuales el 34,98% contaba con diagnóstico prenatal. El sistema cardiovascular fue el que presentó una mayor frecuencia de alteraciones, y el defecto congénito más frecuentemente observado individualmente fue la gastrosquisis, con una incidencia de 15,28 cada 10.000 nacidos vivos. La diabetes gestacional se presentó en el 17,25% de las gestantes. Este trabajo nos permitió conocer la incidencia de defectos congénitos, así como su distribución por aparatos y sistemas. Este tipo de sistemas de vigilancia resultan fundamentales para identificar elementos a mejorar, que permitan disminuir la morbilidad y mortalidad de estos pacientes y también identificar precozmente factores de riesgo que aumenten estas patologías de forma significativa.

Congenital birth defects are morphological disturbances originated during gestation and present in up to 5% of live births. They have multiple etiologies, in 90% of cases of multifactorial origin. A longitudinal, prospective, observational study was carried out and it included all patients with congenital birth defects in 2016-2020. The main objective of this study was to determine the incidence of newborns with congenital birth defects between 2016 and 2020, to determine their distribution by organ, to describe their demographic characteristics, to calculate the prevalence of prenatal diagnosis and to identify maternal risk factors. We obtained an incidence of 1,7% (423 affected newborns in 24870 live births), 34,98% had prenatal diagnoses. The cardiovascular system was the most frequently affected and when classified by individual birth defect, the most frequently observed was gastroschisis with 15.28 cases in 10,000 live births. Gestational diabetes was the maternal risk factor most frequently observed with 17, 25%. This study enabled us to know the incidence of congenital birth defects and their distribution by different organs at our center. These surveillance systems are key to identify areas of potential improvement that might enable us to mitigate morbidity and mortality in this group of patients.

Os defeitos congênitos são alterações morfológicas que se originam durante a vida intrauterina e ocorrem em até 5% dos recém-nascidos vivos. Possuem múltiplas etiologias, sendo multifatoriais em 90% dos casos. Realizou-se um estudo observacional, prospectivo e descritivo incluindo todos os recém-nascidos com defeitos congênitos no período 2016-2020. O objetivo deste trabalho foi determinar a incidência de defeitos congênitos em recém-nascidos do Centro Hospitalar Pereira Rossell no período 2016-2020, bem como conhecer sua distribuição por órgãos e sistemas, as características demográficas dessa população, a prevalência de diagnóstico pré-natal e exposição materna a fatores de risco durante a organogênese. Obteve-se uma incidência de 1,7% (423 recém-nascidos afetados em 24.870 nascimentos), dos quais 34,98% tiveram diagnóstico pré-natal. O sistema cardiovascular foi o que apresentou maior frequência de alterações, e o defeito congênito mais observado individualmente foi a gastrosquise com incidência de 15,28 em cada 10.000 nascidos vivos. O diabetes gestacional ocorreu em 17,25% das gestantes. Este paper permitiu conhecer a incidência de defeitos congênitos, bem como sua distribuição por órgãos e sistemas. Estes tipos de sistemas de vigilância são essenciais para identificar elementos a melhorar, que permitam reduzir a morbilidade e mortalidade desses pacientes e também identificar precocemente fatores de risco que aumentam significativamente essas patologias.

Post-traumatic stress disorder and congenital anomalies in prenatal care / Transtorno de estresse pós-traumático e anomalias congênitas no pré-natal

Abstract Objective: to assess post-traumatic stress disorder (PTSD) symptoms in pregnant women diagnosed with congenital anomaly. Methods: his is a quantitative and cross-correlational study. The sample consisted of 111 pregnant women diagnosed with congenital anomaly between 2013 and 2014. We used a semi-structured questionnaire and the Impact of Events Scale - Revised (IES-R). For statistical analysis, the chi-square test, Student's t test or Mann-Whitney test, Cronbach Alpha coefficients, Pearson's correlation and simple linear regression models. Results: viable congenital anomalies corresponded to 66.6%, and non-viable, to 33.3%. The average of all areas of IES-R, as well as the sum of matters concerning IES-R, were high in all pregnant women diagnosed with congenital anomaly. Using a cut of 5.6 units in the IES-Rtotal score, we found that 46.8% of pregnant women diagnosed with a congenital anomaly showed PTSD symptoms; however, symptoms were more frequent among pregnant women diagnosed with non-viable congenital anomaly (64.9%). The IES-R intrusion and hyperstimulation dimensions were more correlated. We observed a decreasing connection with PTSD symptoms in relation to the time of the notification of congenital anomaly diagnosis. Conclusions: PTSD symptoms were more frequent in pregnant women diagnosed with non-viable congenital anomaly.

Resumo Objetivos: avaliar os sintomas do Transtorno de Estresse Pós-Traumático (TEPT) em gestantes com diagnóstico fetal de anomalia congênita. Métodos: estudo quantitativo e transversal-correlacional. A amostra foi composta por 111 gestantes com diagnóstico de anomalia, entre 2013 a 2014. Foi utilizado um questionário semiestruturado e a Escala do Impacto do Evento - Revisada (IES-R). Para a análise estatística o teste Qui quadrado, t de Student ou Mann-Whitney, coefficientes alfa de Cronbach, correlação de Pearson e modelos de regressão linear simples. Resultados: as anomalias congênitas viáveis corresponderam a 66,6% e as inviáveis, a 33,3%. A média de todos os domínios da IES-R como a soma das questões dos domínios da IES-R foram altas nas gestantes com diagnóstico de anomalia congênita. Ao se utilizar um corte de 5,6 unidades no escore total da IES-R, 46,8% de todas as gestantes com diagnóstico de anomalia congênita apresentaram sintomas de TEPT, sendo mais frequente entre as gestantes com diagnóstico de anomalia congênita inviável (64,9%). As questões de intrusão e hiperestimulação da escala IES-R estiveram mais correlacionadas entre si. Pareceu existir uma relação decrescente dos sintomas de TEPT, em relação ao tempo da notícia do diagnóstico de anomalia congênita. Conclusão: os sintomas do TEPT estiveram mais presentes em gestantes com diagnóstico de anomalia congênita inviável.

Prevalence and maternal risk factors of congenital malformations in newborns from Sergipe, Northeastern Brazil / Prevalência e fatores de risco maternos de malformações congênitas em recém-nascidos de Sergipe, Nordeste do Brasil

INTRODUCTION: Due to the importance of infant death caused by congenital malformations worldwide, more studies are necessary to determine the prevalence of these disorders serving as the basis for more effective control measures. OBJECTIVE: To determine the prevalence and evaluate maternal risk factors for congenital malformations in newborns. METHODS: A cross-sectional and retrospective study was performed in the reference maternity hospital for high-risk pregnancies in the state of Sergipe, northeastern Brazil. Data were collected from the medical records and declarations of live births of 16,518 births between January 2014 and December 2016, being included children with identified congenital malformations. Data were analyzed using the odds ratio, chisquare, and Fisher's exact test with p<0.05. RESULTS: The study population was composed of 369 newborns with congenital malformations, which corresponds to 2.23% of total births. 53.9% were male, 47.9% had low birth weight and, 52.5% had adequate Apgar score. Anomalies affecting the musculoskeletal system were the most prevalent (30.9%), with polydactyly being the most frequent (53.5%). The number of prenatal consultations, education, and gestational age were the main observed maternal risk factors of congenital malformations. Anomalies of the circulatory system (OR=3.2 CI95% 1.3-7.84), multiple malformations (OR=9.24 CI95% 3.07-27.83), and chromosomal syndromes (OR=2.72 CI95% 1.48-5.01) were the most commonly associated with newborn deaths. CONCLUSION: The study presents the prevalence and risk factors related to malformations in the state of Sergipe, and improvements on maternal care and socioeconomic variables are important to decrease the number of malformations cases in Brazil.

INTRODUÇÃO: Devido à importância mundial relacionada à morte infantil causada por malformações congênitas, mais estudos são necessários para conhecer a prevalência destas enfermidades servindo de base para medidas de controle mais efetivos. OBJETIVO: Determinar a prevalência e avaliar fatores de risco materno para malformações congênitas em recém-nascidos. MÉTODO: Estudo transversal e retrospectivo na maternidade de referência para gestação de alto risco do estado de Sergipe, Nordeste do Brasil. Os dados foram coletados a partir dos prontuários médicos e declarações de nascido-vivo de 16.518 recém-nascidos entre janeiro de 2014 e dezembro de 2016, sendo incluídos aqueles com malformações congênitas identificadas. Foram utilizados razão de possibilidades, teste de qui-quadrado e exato de Fisher, com p<0,05. RESULTADOS: A população estudada foi composta por 369 recém-nascidos, que corresponde a 2,23% do total de nascimentos, 53,9% do sexo masculino, 47,9% com baixo peso ao nascer e 52,5% com Apgar adequado. Anomalias do sistema musculoesquelético foram as mais prevalentes (30,9%), tendo a polidactilia como a mais frequente (53,5%). O número de consultas de pré-natal, escolaridade e idade gestacional foram os principais fatores de risco maternos observados para as malformações congênitas. As anomalias do sistema circulatório (OR=3,2 IC95% 1,3-7,84), múltiplas malformações (OR=9,24 IC95% 3,07-27,83) e síndromes cromossômicas (OR=2,72 IC95% 1,48-5,01) foram as mais associadas com mortes dos recém-nascidos. CONCLUSÃO: O estudo apresenta a prevalência e os fatores de risco relacionados às malformações no estado de Sergipe, e melhorias no cuidado materno e nas variáveis socioeconômicas são importantes para diminuir o número de casos de malformações no Brasil.

Factores asociados al desarrollo de anomalías congénitas en la población neonatal atendida en un hospital de alta complejidad en Colombia: estudio de casos y controles / Associated factors with the development of congenital anomalies in the neonatal population attended in a highly complex hospital in Colombia: case-control study

INTRODUCCIÓN: Los defectos congénitos son un grupo de alteraciones con gran heterogeneidad clínica y etiológica. Su prevalencia en los países en vías de desarrollo alcanza aproximadamente un 7%. En Colombia, un 17% de los niños menores de 1 año mueren a causa de anomalías congénitas. OBJETIVO: Determinar los factores de riesgo asociados a anomalías congénitas en neonatos del Departamento del Cauca atendidos en un hospital de alta complejidad. MÉTODO: Estudio de casos y controles en el Hospital Universitario San José, de Popayán, Colombia. Se incluyeron 174 recién nacidos, con una distribución 1:1 para 87 casos y 87 controles, entre julio de 2018 y julio de 2019. Las variables de interés fueron registradas en un instrumento semiestructurado diseñado por los investigadores. Los datos obtenidos fueron analizados usando métodos de estadística descriptiva, prueba exacta de Fisher y modelos de regresión logística binomial (odds ratio [OR] con intervalo de confianza del 95% [IC95%]). RESULTADOS: Las anomalías congénitas más frecuentes fueron del sistema cardiovascular (40,23%), renales (24,14%) y del sistema nervioso central (13,79%). Las variables que se asociaron a anomalías congénitas fueron la educación de la madre (OR: 2,40; IC95%: 1,23-4,68), la educación del padre (OR: 2,93; IC95%: 1,44-5,93), el antecedente de cesárea (OR: 3,3; IC95%: 1,76-6,42), la hemorragia en el primer trimestre (OR: 6,15; IC95%: 1,32-28,63) y el antecedente de malformación en un embarazo previo (OR: 4,05; IC95%: 1,08-15,07). CONCLUSIONES: De acuerdo con los resultados del presente estudio, para tratar de reducir la incidencia de las anomalías congénitas se deben intervenir los factores de riesgo modificables, como la educación de los padres, tratar oportunamente las patologías maternas asociadas al sangrado del primer trimestre y realizar consejería genética a los padres con antecedente de anomalías congénitas en embarazos previos. Lo anterior podría lograrse al mejorar la calidad y la adherencia al control prenatal.

INTRODUCTION: Congenital defects are a group of alterations with great clinical and etiological heterogeneity. The prevalence in developing countries is approximately 7%. In Colombia, 17% of children under 1 year of age die from congenital anomalies. OBJECTIVE: To determine the risk factors associated with congenital anomalies in neonates from the Department of Cauca treated in a highly complex hospital. METHOD: Case-control study at the San José de Popayan University Hospital, Colombia. 174 newborns entered the study, with a 1: 1 distribution for 87 cases and 87 controls, between July 2018 and July 2019. The variables of interest were recorded in a semi-structured instrument designed by the researchers. The data obtained were analyzed using descriptive statistical methods, Fishers exact test and binomial logistic regression models (OR with 95% CI). RESULTS: The most frequent congenital anomalies were those of the cardiovascular system (40.23%), renal (24.14%) and central nervous system (13.79%). The variables associated with congenital anomalies were mothers education (OR 2.40; 95% CI: 1.23-4.68), fathers education (OR 2.93 95% CI: 1.44-5.93), history of cesarean section (OR 3.3 CI 95%: 1.76-6.42), first trimester bleeding (OR 6.15 95% CI: 1.32-28.63); history of malformation (OR: 4,05; 95% CI: 1.08-15.07). CONCLUSIONS: Based on the results of the present study and to try to reduce the incidence of congenital anomalies, modifiable risk factors should be intervened, such as parental education, timely treatment of maternal pathologies associated with 1-trimester bleeding and perform genetic counseling to parents with a history of congenital anomalies in previous pregnancies. This could be achieved by improving quality and adherence to prenatal care.

Associated factors with the development of congenital anomalies in the neonatal population attended in a highly complex hospital in Colombia: case-control studyFactores asociados al desarrollo de anomalías congénitas en la población neonatal atendida en un hospital de alta complejidad en Colombia: estudio de casos y controles / Associated factors with the development of congenital anomalies in the neonatal population attended in a highly complex hospital in Colombia: case-control study

INTRODUCCIÓN: Los defectos congénitos son un grupo de alteraciones con gran heterogeneidad clínica y etiológica. Su prevalencia en los países en vías de desarrollo alcanza aproximadamente un 7%. En Colombia, un 17% de los niños menores de 1 año mueren a causa de anomalías congénitas. OBJETIVO: Determinar los factores de riesgo asociados a anomalías congénitas en neonatos del Departamento del Cauca atendidos en un hospital de alta complejidad. MÉTODO: Estudio de casos y controles en el Hospital Universitario San José, de Popayán, Colombia. Se incluyeron 174 recién nacidos, con una distribución 1:1 para 87 casos y 87 controles, entre julio de 2018 y julio de 2019. Las variables de interés fueron registradas en un instrumento semiestructurado diseñado por los investigadores. Los datos obtenidos fueron analizados usando métodos de estadística descriptiva, prueba exacta de Fisher y modelos de regresión logística binomial (odds ratio [OR] con intervalo de confianza del 95% [IC95%]). RESULTADOS: Las anomalías congénitas más frecuentes fueron del sistema cardiovascular (40,23%), renales (24,14%) y del sistema nervioso central (13,79%). Las variables que se asociaron a anomalías congénitas fueron la educación de la madre (OR: 2,40; IC95%: 1,23-4,68), la educación del padre (OR: 2,93; IC95%: 1,44-5,93), el antecedente de cesárea (OR: 3,3; IC95%: 1,76-6,42), la hemorragia en el primer trimestre (OR: 6,15; IC95%: 1,32-28,63) y el antecedente de malformación en un embarazo previo (OR: 4,05; IC95%: 1,08-15,07). CONCLUSIONES: De acuerdo con los resultados del presente estudio, para tratar de reducir la incidencia de las anomalías congénitas se deben intervenir los factores de riesgo modificables, como la educación de los padres, tratar oportunamente las patologías maternas asociadas al sangrado del primer trimestre y realizar consejería genética a los padres con antecedente de anomalías congénitas en embarazos previos. Lo anterior podría lograrse al mejorar la calidad y la adherencia al control prenatal.

INTRODUCTION: Congenital defects are a group of alterations with great clinical and etiological heterogeneity. The prevalence in developing countries is approximately 7%. In Colombia, 17% of children under 1 year of age die from congenital anomalies. OBJECTIVE: To determine the risk factors associated with congenital anomalies in neonates from the Department of Cauca treated in a highly complex hospital. METHOD: Case-control study at the San José de Popayan University Hospital, Colombia. 174 newborns entered the study, with a 1: 1 distribution for 87 cases and 87 controls, between July 2018 and July 2019. The variables of interest were recorded in a semi-structured instrument designed by the researchers. The data obtained were analyzed using descriptive statistical methods, Fishers exact test and binomial logistic regression models (OR with 95% CI). RESULTS: The most frequent congenital anomalies were those of the cardiovascular system (40.23%), renal (24.14%) and central nervous system (13.79%). The variables associated with congenital anomalies were mothers education (OR 2.40; 95% CI: 1.23-4.68), fathers education (OR 2.93 95% CI: 1.44-5.93), history of cesarean section (OR 3.3 CI 95%: 1.76-6.42), first trimester bleeding (OR 6.15 95% CI: 1.32-28.63); history of malformation (OR: 4,05; 95% CI: 1.08-15.07). CONCLUSIONS: Based on the results of the present study and to try to reduce the incidence of congenital anomalies, modifiable risk factors should be intervened, such as parental education, timely treatment of maternal pathologies associated with 1-trimester bleeding and perform genetic counseling to parents with a history of congenital anomalies in previous pregnancies. This could be achieved by improving quality and adherence to prenatal care.

Mortalidad infantil por defectos congénitos en Costa Rica: actualización 2010-2018 / Infant mortality from birth defects in Costa Rica: update 2010-2018

Resumen Objetivo. El objetivo de este estudio fue identificar la tendencia de los diferentes tipos de defectos congénitos en la tasa de mortalidad infantil y neonatal en Costa Rica durante el período 2010-2018 con respecto al primer período 2000-2009. Métodos. Se realizó un análisis de estadísticas vitales. La fuente de información fue el Instituto Nacional de Estadísticas y Censos de Costa Rica, mediante su sistema de acceso público y consulta en línea, se consultó la base de defunciones por causa y la base de nacimientos para el período 2000-2018. Las causas de defunción por defectos congénitos se agruparon por sistemas, además se seleccionaron los defectos de mayor mortalidad en el periodo de estudio para su análisis específico. Para describir el comportamiento de la mortalidad infantil por defectos congénitos de 2010-2018 con respecto al decenio anterior, se calcularon tasas de mortalidad infantil y neonatal para los períodos 2000- 2009 y 2010-2018 con su respectivo intervalo de confianza (IC95%). Se construyó un modelo de regresión Poisson Log lineal para cada grupo de defectos congénitos y para los defectos específicos seleccionados, tomando como factor de ajuste los subperíodos comparados. Se estimaron razones de prevalencias y se compararon mediante chi cuadrado de Wald usando como base el período 2000-2009. Resultados. En las últimas dos décadas, los defectos congénitos causaron 29% a 38% de la mortalidad infantil general. La tasa de mortalidad infantil por defectos congénitos durante 2000-2009 fue 3,19 (IC95%: 3,1-3,3) y descendió significativamente a 2,97 (IC95%: 2,8-3,1) en el período 2010-2018. Esta disminución se dio a expensas de la afectación de los sistemas circulatorio y digestivo.Al analizar la mortalidad infantil por defectos congénitos específicos, se demostró una disminución significativa únicamente en espina bífida y algunos defectos cardiacos: transposición de grandes arterias, defecto septal ventricular, coartación aorta y otras anomalías cardiacas no especificadas. La tasa de mortalidad neonatal por defectos congénitos no varió significativamente entre los períodos comparados, en 2000-2009 fue 2,13 (IC95%: 2,0-2,2) y 2,17 (IC95%: 2,1-2,3) en 2010-2018. El único grupo de defectos congénitos que presentó una disminución significativa en la tasa de mortalidad neonatal en la última década fue el sistema circulatorio. Conclusiones. En la última década se presentó una disminución significativa de la tasa de mortalidad infantil por defectos congénitos. Este descenso obedeció principalmente a una disminución significativa en las tasas de mortalidad infantil y neonatal por defectos cardiacos.

Abstract Objective. This study aims to identify the trend of the different types of congenital defects in the infant and neonatal mortality rate in Costa Rica during the period 2010- 2018, and to compare it with the period 2000-2009. Methods. A vital statistics analysis was performed. The source of information was the Costa Rican National Institute of Statistics and Censuses, through its public domain system and online consultation, the base of deaths by cause and the base of births for the period 2000-2018 were consulted. The causes of death due to congenital defects were grouped by system, in addition, the defects with the highest mortality in the study period were selected for their specific analysis. To describe the behavior of infant mortality due to congenital defects in 2010-2018 with respect to the previous decade, infant and neonatal mortality rates were calculated for the periods 2000-2009 and 2010- 2018 with their respective confidence interval (95% CI). A linear Poisson Log regression model was constructed for each group of congenital defects and for the specific defects selected, taking the sub periods compared as an adjustment factor. Prevalence ratios were estimated and compared using Wald's chi square based on the period 2000-2009. Results. In the last two decades, birth defects caused 29% to 38% of overall infant mortality. The infant mortality rate due to congenital defects during 2000-2009 was 3.19 (95% CI: 3.06-3.32) and presented a significant decrease to 2.97 (95% CI: 2.84-3.11) in the 2010-2018 period. This decrease occurred at the expense of the affection of circulatory and digestive systems. When analyzing infant mortality due to specific congenital defects, a significant decrease was shown only in spina bifida and some cardiac defects: transposition of the great arteries, ventricular septal defect, aortic coarctation and other unspecified cardiac anomalies. The neonatal mortality rate due to congenital defects did not vary significantly between the periods compared, in 2000-2009 it was 2.13 (95% CI: 2.03-2.24) and 2.17 (95% CI: 2.06-2, 29) in 2010-2018. The only group of congenital defects that presented a significant decrease in the neonatal mortality rate in the last decade was the circulatory system. Conclusions. In the last decade there was a significant decrease in the infant mortality rate due to congenital defects. This decrease was mainly due to a significant decrease in infant and neonatal mortality rates from heart defects.

Defectos congénitos diagnosticados por ultrasonografía bidimensional / Congenital Defects Diagnosed by Bidimensional Ultrasonography

Introducción: La ecografía es la principal herramienta para el diagnóstico de los defectos congénitos, especialmente los estructurales, mediante un examen interno y externo de la anatomía fetal. Objetivo: Caracterizar el comportamiento de los defectos congénitos diagnosticados por ultrasonografía prenatal. Métodos: Se realizó un estudio descriptivo, longitudinal, en el municipio Santiago de Cuba, 2006-2017. Se excluyeron las enfermedades genéticas. La muestra estuvo conformada por 967 gestantes con diagnóstico confirmado de defectos congénitos estructurales en el feto. Se clasificaron las anomalías por sistemas y se valoró la conducta terapéutica seguida. La información se procesó de forma computarizada, los resultados fueron expresados en valores absolutos, porcentuales y mostrados en tablas. Resultados: En el periodo estudiado, 2,1 por ciento de la muestra tenía historia anterior de interrupción voluntaria electiva, la prevalencia ajustada por defectos congénitos observada fue de 10,1 por cada 1000 nacidos vivos. La edad gestacional avanzada represento el 50,9 por ciento de los casos en seguimiento; de los cuales, 6,1 por ciento terminó en óbito fetal. El porcentaje de interrupción voluntaria electiva alcanzó el 64,4 por ciento de la muestra, Los hallazgos ecográficos más frecuentes fueron: alteraciones del sistema nervioso central (23,4 por ciento), sistema genitourinario (25,2 por ciento) y cardiovascular (18,1 por ciento). Los defectos faciales fueron los menos diagnosticados (1,1 por ciento). Entre los del sistema nervioso predominó la hidrocefalia (51,7 por ciento), los defectos septales dentro de los cardiovasculares (28,0 por ciento) y la hidronefrosis (66,0 por ciento) en las genitourinarias. Conclusiones: Se constató que la ultrasonografía prenatal permitió un mejor control de la gestación, al contribuir en el reconocimiento de un gran número de defectos congénitos, especialmente estructurales, durante la vida intrauterina y, con ello, contribuir a la disminución de la morbiletalidad perinatal(AU)

Introduction: Ultrasound is the main tool for diagnosis of congenital defects, especially structural ones, by means of an internal and external examination of the fetal anatomy. Objective: To characterize congenital defects diagnosed by prenatal ultrasonography. Methods: A longitudinal, descriptive study was carried out in Santiago de Cuba Municipality, covering the period 2016-2017. Genetic diseases were excluded. The sample consisted of 967 pregnant women with confirmed diagnosis of fetal structural congenital defects. The anomalies were classified by systems and the therapeutic behavior followed was assessed. The information was processed in a computerized way. The results were expressed in absolute values and percentages, as well as shown in tables. Results: In the period studied, 2.1 percent of the sample had a previous history of elective voluntary abortion. Adjusted prevalence for congenital defects was observed to be 10.1 per thousand live births. Advanced gestational age accounted for 50.9 percent of the cases under follow-up, of which 6.1 percent were stillbirths. The percentage of elective voluntary abortion reached 64.4 percent of the sample. The most frequent ultrasound findings were alterations of the central nervous system (23.4 percent), the genitourinary system (25.2 percent) and cardiovascular ones (18.1 percent). Facial defects were the least diagnosed (1.1 percent). Among those corresponding to the nervous system, there was a predominance of hydrocephalus (51.7 percent); septal defects predominated among cardiovascular ones, accounting for 28.0 percent; and hydronephrosis (66.0 percent) predominated among genitourinary ones. Conclusions: Prenatal ultrasonography was found to allow better pregnancy control, by contributing to the recognition of a large number of congenital defects, especially structural ones, during intrauterine life, a fact contributing to the reduction of perinatal morbidity and mortality(AU)

Prevalência e fatores associados às malformações congênitas em nascidos vivos / Prevalencia y factores asociados a las malformaciones congénitas en nacidos vivos / Prevalence and factors associated with congenital malformations in live births

Resumo Objetivo: Estimar a prevalência de malformações congênitas e identificar os fatores associados em nascidos vivos. Métodos: Estudo transversal, de base populacional, com dados do Sistema de Informações sobre nascidos vivos. Procedeu-se a uma análise estatística bivariada (teste Qui-quadrado) e multivariada (regressão logística múltipla) para avaliar a associação entre as variáveis e o desfecho (nascidos vivos que possuem ou não malformações congênitas). Resultados: Registraram-se 346.874 nascidos vivos, desses 3.473 apresentaram algum tipo de malformação congênita, com prevalência média de 1,0%. Na análise múltipla os fatores, positivamente associados à prevalência foram: duração da gestação menor que 37 semanas (OR= 1,17), idade materna entre 20 e 29 anos (OR= 0,893), tipo de gravidez única (OR= 1,775), tipo de parto (OR= 0,827) e consultas de pré-natal inferior a seis (OR= 1,214). Conclusão: As variáveis apontadas no estudo integraram um modelo preditivo que pode auxiliar no planejamento dos serviços de saúde, sugerir hipóteses sobre os fatores etiológicos, e subsidiar as ações do pré-natal com atenção para os fatores identificados.

Resumen Objetivo: Estimar la prevalencia de malformaciones congénitas e identificar los factores asociados en nacidos vivos. Métodos: Estudio transversal, de base poblacional, con datos del Sistema de Información sobre nacidos vivos. Se procedió a un análisis estadístico bivariado (prueba χ2 de Pearson) y multivariado (regresión logística múltiple) para evaluar la relación entre las variables y el resultado (nacidos vivos que tienen o no tienen malformaciones congénitas). Resultados: Se registraron 346.874 nacidos vivos, de los cuales 3.473 presentaron algún tipo de malformación congénita, con prevalencia promedio de 1,0 %. En el análisis múltiple, los factores asociados de forma positiva a la prevalencia fueron: duración de la gestación menor a 37 semanas (OR= 1,17), edad materna entre 20 y 29 años (OR= 0,893), tipo de gestación única (OR= 1,775), tipo de parto (OR= 0,827) y consultas de atención prenatal inferiores a seis (OR= 1,214). Conclusión: Las variables observadas en el estudio integran un modelo predictivo que puede ayudar a la planificación de los servicios de salud, sugerir hipótesis sobre los factores etiológicos y respaldar las acciones de la atención prenatal con énfasis en los factores identificados.

Abstract Objective: To estimate the prevalence of congenital malformations and to identify associated factors in live births. Methods: Cross-sectional study, population-based, with data from the Live Births Information System. A bivariate statistical analysis (Chi-square test) and a multivariate statistical analysis (multiple logistic regression) were performed to evaluate the association between the variables and the outcome (live-births with or without congenital malformations). Results: A total of 346,874 live births were registered, of which 3,473 presented some type of congenital malformation, with an average prevalence of 1.0%. In the multiple analysis, the factors positively associated with prevalence were: duration of pregnancy less than 37 weeks (OR = 1.17), maternal age between 20 and 29 years (OR = 0.893), singleton pregnancy (OR = 1.775), type of delivery (OR - 0.827), and number of prenatal consultations inferior to six (OR = 1.214). Conclusion: The variables pointed out in the study integrated a predictive model that can help in the planning of health services, suggest hypotheses regarding etiological factors, and finance prenatal care actions with attention to the identified factors.

Lista de anomalias congênitas prioritárias para vigilância no âmbito do Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos do Brasil / Lista de anomalías congénitas prioritarias para la vigilancia bajo el Sistema de Información sobre Nacidos Vivos en Brasil / List of priority congenital anomalies for surveillance under the Brazilian Live Birth Information System

Objetivo: Definir a lista de anomalias congênitas prioritárias para o aprimoramento do registro no Sistema de Informações sobre Nascidos Vivos (Sinasc). Métodos: A partir da Décima Revisão da Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados à Saúde (CID-10), protocolos internacionais e reuniões com especialistas, a lista de anomalias prioritárias foi construída considerando-se dois critérios principais: ser diagnosticável ao nascimento; e possuir intervenção disponível em diferentes níveis. A lista foi submetida a apreciação da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica. Resultados: Compuseram a lista oito grupos de anomalias congênitas distribuídos de acordo com o tipo de anomalia relacionada, bem como a parte do corpo afetada e sua correspondência ao código do capítulo XVII da CID-10. Conclusão: A lista de anomalias congênitas prioritárias para notificação fornece subsídios para o aprimoramento do registro no Sinasc.

Objetivo: Definir la lista de anomalías congénitas prioritarias para perfeccionar el registro en el Sistema de Información de Nacidos Vivos (Sinasc). Métodos: Con base en la Clasificación Internacional de Enfermedades, Décima Revisión (CIE-10), protocolos internacionales y reuniones con especialistas, la lista de anomalías prioritarias se construyó considerando dos criterios principales: ser diagnosticables al nacer y tener intervención disponible en diferentes niveles. La lista fue sometida a la consideración de la Sociedad Brasileña de Genética y Genómica Médica. Resultados: La lista comprendía ocho grupos de anomalías congénitas distribuidos según el tipo de anomalía relacionada, así como la parte del cuerpo afectada, todos ellos relacionados con algún código del capítulo XVII de la CIE-10. Conclusión: La lista de anomalías congénitas prioritarias para notificación proporciona subsidios para mejorar el registro en Sinasc.

Objective: To define the list of priority congenital anomalies for improving their recording on the Brazilian Live Birth Information System (Sinasc). Methods: Based on the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems, Tenth Revision (ICD-10), international protocols and meetings with specialists, the list of priority anomalies was built considering two main criteria: being diagnosable at birth and having intervention available at different levels. The list was submitted for consideration by the Brazilian Medical Genetics and Genomics Society. Results: The list comprised eight groups of congenital anomalies distributed according to the type of related anomaly, as well as the affected part of the body and its corresponding code in ICD-10 Chapter XVII. Conclusion: The list of priority congenital anomalies for notification provides a basis for improving case recording on Sinasc.

Prevalencia de anquiloglosia en neonatos y relación con datos auxológicos del recién nacido o con otras malformaciones o enfermedades asociadas / Prevalência de anquiloglossia em recém-nascidos e relação com dados auxológicos do recém-nascido ou com outras malformações ou doenças associadas / Prevalence of ankyloglossia in neonates and relationship with auxological data of the newborn or with other malformations or associated diseases

Objetivo: determinar la prevalencia de anquiloglosia en neonatos del Hospital Nostra Senyora de Meritxell del Principado de Andorra, Europa, así como la relación existente con datos auxológicos u otras malformaciones o enfermedades asociadas. Material y métodos: Se realizó un estudio descriptivo, transversal, retrospectivo poblacional de los recién nacidos durante un período de 8 meses. Se estudiaron once variables: presencia o no de anquiloglosia, tipo de frenillo corto, talla, peso, perímetro craneal, sexo, Rh y grupo sanguíneo, edad gestacional, malformaciones y patologías neonatales asociadas, de forma confidencial y anónima, correlacionándolas para ver si existía alguna asociación entre ellas. Resultados: Un total de 306 recién nacidos fueron incluidos en el estudio (52% varones y 48% mujeres). La prevalencia de anquiloglosia fue del 6,54% (n=20). Del total de varones (159/306), el 8,125% (n=13) presentaban anquiloglosia, mientras que en mujeres (147/306), la prevalencia fue del 4,79% (n=7), sin encontrar diferencias estadísticamente significativas respecto al sexo (p-valor=0,24). Según la clasificación de Coryllos, el tipo II fue el más frecuente (95% de los casos) y el 4,58% de los lactantes con anquiloglosia exhibieron patología/malformación. Conclusiones: La prevalencia de anquiloglosia en recién nacidos en Andorra, Europa, es similar a la observada por otros autores en investigaciones similares. No se observó asociación entre la presencia o no anquiloglosia y las variables estudiadas.

Objetivo: determinar a prevalência de anquiloglossia em recém-nascidos do Hospital Nostra Senyora de Meritxell do Principado de Andorra, Europa, bem como a relação existente com dados auxológicos ou outras malformações ou doenças associadas. Material e métodos: Foi realizado um estudo descritivo, transversal e retrospectivo da população de recém-nascidos durante um período de 8 meses. Onze variáveis foram estudadas: presença ou não de anquiloglossia, tipo de frênulo curto, altura, peso, perímetro craniano, sexo, Rh e grupo sanguíneo, idade gestacional, malformações e patologias neonatais associadas, de forma confidencial e anônima, correlacionando-as para ver se existia alguma associação entre eles. Resultados: Um total de 306 recém-nascidos foram incluídos no estudo (52% masculino e 48% feminino). A prevalência de anquiloglossia foi de 6,54% (n=20). Do total de homens (159/306), 8.125% (n=13) apresentavam anquiloglossia, enquanto nas mulheres (147/306) a prevalência foi de 4,79% (n=7), sem encontrar diferenças estatisticamente significantes em relação ao sexo (valor-p = 0,24). De acordo com a classificação de Coryllos, o tipo II foi o mais frequente (95% dos casos) e 4,58% dos lactente com anquiloglossia apresentaram patologia / malformação. Conclusões: A prevalência de anquiloglossia em recém-nascidos em Andorra, Europa, é semelhante à observada por outros autores em investigações semelhantes. Não foi observada associação entre a presença ou não anquiloglossia e as variáveis estudadas

Aim: to determine the prevalence of ankyloglossia in new-borns of the Nostra Senyora de Meritxell Hospital in the Principado de Andorra, Europe, as well as the existing relationship with auxological data or other malformations or associated diseases. Material and methods: A descriptive, cross-sectional, retrospective population study of 306 newborns was carried out over a period of 8 months. Eleven variables were studied: presence or no of ankyloglossia, type of short frenulum, height, weight, cranial perimeter, sex, Rh and blood group, gestational age, malformations and associated neonatal pathologies, confidentially and anonymously, correlating them to see if there was any association between them. Results: A total of 306 new-borns were included in the study (52% male and 48% female). The prevalence of ankyloglossia was 6,54% (n=20). Of the total of men (159/306), 8,125% (n=13) presented ankyloglossia, while woman (147/306), the prevalence was 4,79% (n=7), without finding statistically significant differences regarding sex (p-value=0,24). According to the Coryllos classification, type II was the most frequent (95% of cases) and 4,58% of infants with ankyloglossia exhibited pathology/malformation. Conclusions: The prevalence of ankyloglossia in new-borns in Andorra, Europe, is similar to that observed by other authors in similar research. No association was observed between the presence or not of ankyloglossia and the variables studied

Protocolo Brasileiro para Infecções Sexualmente Transmissíveis 2020: infecção pelo vírus Zika / Brazilian Protocol for Sexually Transmitted Infections 2020: Zika virus infection / Protocolo Brasileño para Infecciones de Transmisión Sexual 2020: infección por el virus Zika

Este artigo aborda as transmissões vetorial, sexual e vertical do vírus Zika, tema contemplado no Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas para Atenção Integral às Pessoas com Infecções Sexualmente Transmissíveis, publicado pelo Ministério da Saúde do Brasil em 2020. Embora no Brasil o vírus Zika seja predominantemente veiculado pelo Aedes aegypti, as vias vertical e sexual de transmissão apresentam expressiva importância para a saúde reprodutiva. A transmissão sexual demanda o uso de intervenções profiláticas específicas, incluindo o uso do preservativo masculino ou feminino, principalmente entre casais que planejam gravidez. A transmissão vertical é ligada a graves anormalidades estruturais do sistema nervoso central e ainda não há vacina e nem recursos farmacológicos conhecidos que possam preveni-la. Como a doença é predominantemente assintomática, o não cumprimento dos princípios básicos de cuidados e orientações relacionadas à dispersão da infecção transcende a gravidade dos sintomas da doença.

This article addresses vector, sexual and vertical transmission of Zika virus, a topic covered in the Clinical Protocol and Therapeutic Guidelines for Comprehensive Care for People with Sexually Transmitted Infections, published by the Brazilian Ministry of Health in 2020. Although in Brazil Zika virus is transmitted most predominantly by Aedes aegypti, the vertical and sexual transmission routes are of significant importance for reproductive health. Sexual transmission demands the use of specific prophylactic interventions, including the use of male or female condoms, especially among couples planning pregnancy. Vertical transmission is linked to severe structural abnormalities of the central nervous system and there is still no vaccine or known pharmacological resources that can prevent it. As the disease is predominantly asymptomatic, failure to comply with basic principles of care and guidelines related to the spread of infection transcends the severity of the symptoms of the disease.

Este artículo aborda la transmisión vectorial, sexual y vertical del virus Zika, tema tratado en el Protocolo Clínico y Directrices Terapéuticas para la Atención Integral a Personas con Infecciones de Transmisión Sexual, publicado por el Ministerio de Salud de Brasil en 2020. Aunque en Brasil el virus Zika sea principalmente transmitido por Aedes aegypti, las vías vertical y sexual de transmisión son de gran importancia para la salud reproductiva. La transmisión sexual exige el uso de intervenciones profilácticas específicas, incluido el uso de preservativos masculinos o femeninos, especialmente entre las parejas que planean un embarazo. La transmisión vertical está ligada a graves anomalías estructurales del sistema nervioso central y todavía no existe una vacuna o recursos farmacológicos conocidos que puedan prevenirla. Como la enfermedad es predominantemente asintomática, el incumplimiento de los principios básicos de atención y las pautas relacionadas con la propagación de la infección trasciende la gravedad de los síntomas de la enfermedad.

Saúde Brasil 2020/2021: anomalias congênitas prioritárias para a vigilância ao nascimento / Saúde Brasil 2020/2021: priority congenital anomalies for birth surveillance

O principal objetivo deste livro é fornecer informações teóricas, epidemiológicas e práticas sobre as anomalias congênitas no Brasil, de modo a fortalecer o registro delas no Sistema de Informações Sobre Nascidos Vivos (Sinasc) e possibilitar a qualificação das políticas de saúde. Esta é a primeira edição do livro Saúde Brasil: anomalias congênitas prioritárias para a vigilância ao nascimento, elaborado pela Coordenação-Geral de Informações e Análises Epidemiológicas (Cgiae), do Departamento de Análise em Saúde e Vigilância de Doenças Não Transmissíveis (DASNT), da Secretaria de Vigilância em Saúde (SVS) do Ministério da Saúde, em parceria com a Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS) e o Hospital das Clínicas de Porto Alegre (HCPA), e que também contou com a participação de um grupo de especialistas na temática

Apgar, diagnósticos de malformação fetal e condições de parto em São Paulo / Apgar, fetal malformation diagnoses and delivery conditions in São Paulo

Objetivo: Determinar a correlação entre vias de parto, locais de parto e prognóstico neonatal por meio do índice de Apgar e a capacidade de diagnosticar malforma- ções. Métodos: A pesquisa foi realizada no Sistema de Informação de Nascidos Vivos para variáveis de parto e malformações. Também correlacionamos o Apgar com ou sem malformação fetal e local do parto. Resultados: Houve uma quantidade considerável de dados de Apgar indefinidos, especialmente em partos domiciliares. Os partos domiciliares com malformações fetais com Apgar 0-2 e 3-5 no primeiro minuto também apresentaram piores taxas de recuperação no quinto minuto em comparação a cesárea e parto vaginal intra-hospitalar. O registro do diagnóstico das malformações fetais ocorre em ambiente hospitalar e é mais frequente do que no domiciliar. Recém-nascidos com malformações fetais apresentaram maiores taxas de Apgar ao nascer em ambiente hospitalar. As anomalias associadas aos piores prognósticos foram neurológicas e cardiológicas, enquanto as menos associadas foram as de pés e quadris. Conclusão: Esta pesquisa sugere que a cesárea e o parto hospitalar estão correlacionados a um melhor prognóstico do recém-nascido com malformação, bem como a capacidade de diagnosticar doenças congênitas que potencialmente requerem intervenção médica imediata.(AU)

Objective: To determine the correlation between delivery routes, delivery sites and neonatal prognosis through Apgar score and the ability to diagnose malformations. Methods: Research was carried out in the Live Birth Information System for delivery variables and malformations. We also correlated Apgar with or without fetal malformation and delivery site. Results: There was a considerable amount of undefined Apgar data, especially in home births. Home births with fetal malformations with Apgar 0-2 and 3-5 in the first minute also showed worse recovery rates in the fifth minute compared to cesarean section and intra-hospital vaginal delivery. Registration of the diagnosis of fetal malformations occurs in a hospital environment and is more frequent than at home. Newborns with fetal malformations had higher Apgar rates when born in a hospital environment. The abnormalities associated with the worst prognoses were neurological and cardiological, while the least associated were those of the feet and hips. Conclusion: This research suggests that caesarean section and hospital births are correlated with a better prognosis of the newborn with malformation, as well as ability to diagnose congenital diseases that potentially require immediate medical intervention.(AU)

Diagnóstico prenatal de malformaciones congénitas y alteraciones cromosómicas: resultado de la experiencia CIMAF - Hospital Dr. Sótero Del Río / Prenatal Diagnosis of Congenital Malformations and Chromosomal Abnormalities: Single Center Experience - Hospital Dr. Sótero Del Río, Chile

INTRODUCCIÓN: El diagnóstico prenatal de anomalías congénitas tiene como objetivo ofrecer consejería apropiada, identificar aquellas patologías que se benefician de terapia fetal y coordinar la derivación de estas pacientes a centros terciarios para un óptimo manejo perinatal. Para el diagnóstico y manejo de las anomalías congénitas en el Hospital Dr. Sótero Del Río contamos con un equipo multidisciplinario. El objetivo de este estudio es describir nuestra experiencia como centro de referencia en Santiago de Chile en relación al diagnostico prenatal de malformaciones congénitas, estudio genético prenatal y resultados perinatales. MÉTODOS: Estudio retrospectivo y descriptivo. Se incluyó a las pacientes registradas en las bases de datos ecográficas entre 2010 y 2019 del Hospital Dr. Sotero del Rio. Se revisaron fichas clínicas para evaluación y seguimiento postnatal. RESULTADOS: Se evaluaron 404 pacientes con sospecha de malformaciones congénitas o marcadores de aneuploidías. La edad gestacional media de la evaluación fue 29 semanas (14-38 semanas). La mediana de la edad gestacional al parto fue 37.6 semanas (20-41 semanas). Se obtuvo un 78% de recién nacidos vivos, 12% óbitos fetales y 10% mortineonatos. Las malformaciones más frecuentes fueron cardiovasculares, sistema nervioso central, hidrops, extremidades, abdomen y genitourinario. Se realizo el estudio genético en 232 pacientes; 61% resultado normal, 12.5% trisomía 21, 8% trisomía 18, 4% trisomía 13, 4% XO, 4% otras. Se analizaron las pacientes que se acogieron a la ley de interrupción voluntaria del embarazo. CONCLUSIÓN: Destacamos la importancia de derivación a centros de referencia de pacientes con sospecha de malformaciones congénitas para un adecuado diagnostico prenatal, ofrecer un manejo con equipo multidisciplinario y así mejorar los resultados neonatales.

INTRODUCTION: The objectives of prenatal diagnosis of fetal malformations are to offer the patient and her family the proper counseling, identify those conditions that benefits of prenatal therapy and to coordinate the referral to tertiary centers to improve neonatal survival. Our hospital counts with a multidisciplinary team who evaluate the patients together. The objective of this study is to describe our experience as a referral center in prenatal diagnosis, management and neonatal outcomes in Santiago de Chile. METHODS: Retrospective and descriptive study. Patients registered in our prenatal diagnosis database between September 2010 and July 2019 were included. Clinical files were reviewed for neonatal outcomes. OUTCOMES: 404 patients with congenital malformations or aneuploidy markers were evaluated. The average gestational age of the evaluation was 29 weeks. Median gestational age to delivery was 37 weeks plus 6 days. 78% of livebirth, 12% fetal demise and 10% of neonatal death were obtained. The most frequent fetal malformations were cardiovascular, central nervous system, fetal hydrops, extremities, abdominal wall defects and urinary system. Fetal karyotype was performed in 232 patients; 61% normal karyotype, 12.5% trisomy 21, 8% trisomy 18, 4% trisomy 13, 4% monosomy X, 4% others. We also analyze the patients who agreed to termination of pregnancy according to Chilean legislation. CONCLUSION: We highlight the importance of referral of patients with suspected fetal malformations to tertiary centers for an adequate evaluation by a multidisciplinary team of specialists, to improve the survival and neonatal outcome.

Frequency of congenital anomalies in the Brazilian midwest and the association with maternal risk factors: case-control study / Frequência das anomalias congênitas no centro-oeste brasileiro e a associação com fatores de risco materno: estudo caso-controle

Abstract Objective To evaluate the frequency of structural congenital anomalies (CAs) in the midwest of Brazil and its association with maternal risk factors. Methods This was a prospective, observational, case-control study based on a hospital population. Pregnant women attended at a fetal medicine service in Brazil were analyzed in the period from October 2014 to February 2016.A total of 357 pregnant women were included, 223 of whom had fetuses with structural anomalies (group case), and 134 of whom had structurally normal fetuses (control group). The clinical history was made previous to prenatal consultation, and the diagnosis of the structural CA was performed through ultrasound. Results A frequency of 64.27% (n = 223) of pregnant women with fetuses with structural anomalies was observed. The most frequent structural CAs were those of the central nervous system (30.94%), followed by anomalies of the genitourinary system (23.80%), and, finally, by multiple CAs (16.60%). The background of previous children with CAs (odds ratio [OR]: 3.85; p = 0.022), family history (OR: 6.03; p = < 0.001), and consanguinity between the progenitors (OR: 4.43; p = 0.034) influenced the occurrence of structural CA. Conclusion The most frequent CAs are those of the central nervous system, followed by those of the genitourinary system, and then multiple anomalies. The maternal risk factors that may have influenced the occurrence of structural CA were previous children with CA, family history, and consanguinity among the parents.

Resumo Objetivo Avaliar a frequência de anomalias congênitas (ACs) estruturais no centro-oeste brasileiro e a associação com fatores de risco maternos. Métodos Estudo prospectivo, observacional, caso-controle, baseado em uma população hospitalar. Foram analisadas gestantes atendidas em um serviço de medicina fetal no Brasil, no período de outubro de 2014 a fevereiro de 2016. Foram analisadas 357 gestantes, dentre as quais 223 tiveram fetos com ACs estruturais (grupo controle) e 134 tiveram fetos estruturalmente normais (grupo controle). A história clínica foi feita antes da consulta de pré-natal, e o diagnóstico da AC estrutural foi realizado por ultrassonografia. Resultados Observou-se uma frequência de 64,27% (n = 223) de gestantes com fetos com ACs estruturais. As ACs estruturais mais frequentes foram as do sistema nervoso central (30,94%), seguidas das anomalias do sistema gênito-urinário (23,80%), e, por fim, das ACs múltiplas (16,60%). Antecedentes de crianças com AC (razão de probabiliade [RP]: 3,85; p = 0,022), antecedentes familiares (RP: 6,03; p = < 0,001), e consanguinidade entre os grupos progenitores (RP: 4,43; p = 0,034) influenciaram a ocorrência de AC estrutural. Conclusão As ACs mais frequentes foram as do sistema nervoso central, as do sistema gênito-urinário, e as ACs múltiplas. Os fatores de risco maternos que podem ter influenciado a ocorrência de AC estrutural foram antecedentes de crianças com AC, história familiar, e a consanguinidade entre os pais.

Redes internacionais de colaboração para a vigilância das anomalias congênitas: uma revisão narrativa / Redes de colaboración internacional para la vigilancia de anomalías congénitas: una revisión narrativa / International collaboration networks for the surveillance of congenital anomalies: a narrative review

Objetivo: identificar as redes de colaboração internacional para vigilância das anomalias congênitas, elencar os programas que as compõem e comparar suas principais características. Métodos: revisão narrativa de literatura, mediante busca na base MEDLINE (via PubMed), em endereços on-line, relatórios e documentos oficiais. Resultados: foram identificadas seis redes de colaboração internacional para a vigilância de anomalias congênitas (ECLAMC, ICBDSR, EUROCAT, BINOCAR, SEAR-NBBD e ReLAMC), compostas por 98 programas presentes em 58 diferentes países de todos os continentes, exceto a África; as principais características quanto ao tipo de vigilância, cobertura e localização foram discutidas de modo comparativo. Conclusão: as redes colaborativas internacionais constituem importantes atores para a vigilância das anomalias congênitas, contribuindo com o entendimento do cenário epidemiológico global desses agravos, além de atuar tanto para o fortalecimento de programas individuais já existentes quanto para a criação de iniciativas de vigilância em regiões desassistidas.

Objetivo analizar la prevalencia de enfermedades respiratorias y diarrea en trabajadores de cooperativas de materiales reciclables en São Paulo, Brasil, y factores asociados. Métodos: estudio transversal en tres cooperativas, con datos recopilados por entrevistas estructuradas y medición de la concentración fungica ambiental; se usó la regresión de Poisson para estimar las razones de prevalencia (RP). Resultados: 156 personas fueron entrevistadas; la mayor prevalencia de asma, enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) y diarrea se produjo en cooperativas con la mayor concentración fúngica total; se observó una mayor prevalencia ajustada de asma en la cooperativa A (RP=8,44 - IC95% 1,09;65,37) y diarrea en C (RP=2,09 - IC95% 1,11;3,94), en comparación con la cooperativa B; la mayor prevalencia de EPOC se observó en los fumadores y ex fumadores (RP=8,66 - IC95% 2,84;26,35). Conclusión: se deben adoptar medidas de control fúngica como prevención de enfermedades en cooperativas de materiales reciclables.

Objective: to identify international congenital anomaly surveillance collaboration networks, to list the programs that compose them and to compare their main characteristics. Methods: this was a narrative literature review by means of a MEDLINE database search (via PubMed) and searches involving websites, reports and official documents. Results: six international congenital anomaly surveillance collaboration networks were identified (ECLAMC, ICBDSR, EUROCAT, BINOCAR, SEAR-NBBD and ReLAMC), comprised of 98 programs present in 58 different countries on all continents, except Africa; the main characteristics regarding type of surveillance, coverage and location were discussed in a comparative manner. Conclusion: international collaborative networks are important players for congenital anomaly surveillance, contributing to the understanding of the global epidemiological scenario of these conditions, in addition to acting both to strengthen individual existing programs and also to create surveillance initiatives in unassisted regions.

Anomalias congênitas na perspectiva da vigilância em saúde: compilação de uma lista com base na CID-10 / Anomalías congénitas desde la perspectiva de la vigilancia de la salud: compilación de una lista basada en la CIE-10 / Congenital anomalies from the health surveillance perspective: compilation of a list based on ICD-10

Objetivo: Propor uma lista de anomalias congênitas com códigos correspondentes na Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados à Saúde - 10ᵃ Revisão (CID-10), visando a aplicação no âmbito da vigilância em saúde. Métodos: Em dezembro de 2019, realizou-se busca nas seguintes fontes de dados: CID-10; CID-11; anomalias monitoradas por três modelos de vigilância; base de informações sobre doenças raras (Orphanet). Realizou-se extração das anomalias a partir dessas fontes, processamento para correspondência com base na CID-10 e compilação mediante revisão manual. Resultados: Foram identificados 898 códigos, dos quais 619 (68,9%) constavam no capítulo XVII da CID-10. Dos 279 códigos de outros capítulos, 19 foram exclusivos da busca na CID-11, 72 dos modelos de vigilância, 79 da Orphanet e 36 da busca de termos na CID-10. Conclusão: Os códigos que constam do capítulo XVII da CID-10 não captam a totalidade das anomalias congênitas, indicando a necessidade de adoção de uma lista ampliada.

Objetivo: Proponer una lista de anomalías congénitas con códigos correspondientes en la décima revisión de la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE), con el objetivo de su aplicación en el ámbito de la vigilancia de la salud. Métodos: En diciembre de 2019, se buscaron las siguientes fuentes: CIE-10; CIE-11; anomalías monitoreadas por tres modelos de vigilancia; y base de informaciones sobre enfermedades raras (Orphanet). Las anomalías se extrajeron de estas fuentes de datos, se procesó en base a la CIE-10 y se compiló con una revisión manual. Resultados: Se identificaron 898 códigos, de los cuales 619 (68,9%) estaban en el Capítulo XVII de la CIE-10. De los 279 códigos en otros capítulos, 19 fueron exclusivos de la búsqueda en la CIE-11, 72 de los modelos de vigilancia, 79 de Orphanet y 36 de la búsqueda de términos en la CIE-10. Conclusión: Los códigos contenidos en el capítulo XVII de la CIE-10 no capturan la totalidad de las anomalías congénitas, lo que indica la necesidad de adoptar una lista ampliada.

Objective: To propose a list of congenital anomalies having corresponding codes in the International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems, 10thRevision (ICD-10), with the aim of applying it in health surveillance. Methods: In December 2019, the following data sources were searched: ICD-10; ICD-11; anomalies monitored by three surveillance programs; and a database of rare diseases (Orphanet). Anomalies were retrieved from these data sources, processed to check for correspondence with ICD-10 and reviewed manually to compile the list. Results: 898 codes were identified, of which 619 (68.9%) were contained in ICD-10 Chapter XVII. Of the 279 codes contained in other chapters, 19 were exclusive to the ICD-11 search, 72 to the surveillance programs, 79 to Orphanet and 36 to the search for terms in ICD-10. Conclusion: The codes contained in ICD-10 Chapter XVII do not capture the totality of congenital anomalies, indicating the need to adopt an expanded list.